Existen por lo menos nueve mutaciones de los genes masculinos y femeninos que causan la infertilidad. De ellos, el principal gen masculino implicado es el responsable de la activación de los óvulos después de la fecundación. Según un artículo publicado en la prestigiosa revista científica Frontiers in Endocrinology, la presencia de un espermatozoide en el óvulo no asegura automáticamente que el óvulo va a seguir el camino natural, transformándose en un embrión
En algunos casos, debido a una mutación génica masculina, el espermatozoide puede permanecer dentro del óvulo sin promover su desarrollo mediante un proceso llamado «activación ovocitaria». Por su parte, mutaciones de ciertos genes femeninos pueden perturbar la fertilidad al causar desregulaciones importantes durante las primeras fases del desarrollo embrionario.
Científicos españoles de la clínica MARGen de Granada, liderados por el doctor Jan Tesarik, han encontrado una solución a dos de estas mutaciones y demostrado su eficacia en el cuadro clínico de tratamiento de infertilidad. Una de estas mutaciones, que impide la activación de los óvulos fecundados y su transformación en embriones, puede ser eliminada utilizando técnicas de reproducción asistida con la activación artificial de los óvulos, bien utilizando sustancias químicas o una descarga eléctrica. A ellas se suma la técnica desarrollada por el equipo del doctor Tesarik, que utiliza una activación mecánica de los óvulos, sin recurso a sustancias ajenas.
La segunda mutación, que afecta a las mujeres, se puede tratar con éxito tanto en el contexto de la reproducción asistida como en el de la procreación natural. Se trata de la mutación de un gen responsable de la producción de una proteína, llamada «WEE2», que regula la maduración de óvulos inducida por las hormonas de la glándula pituitaria, la hormona foliculoestimulante (FSH) y la hormona luteinizante (LH). La técnica desarrollada por el doctor Tesarik y la doctora Raquel Mendoza Tesarik, consiste en actuar en la cadena de señalización celular iniciada por las hormonas FSH y LH en una fase previa de la activación de la proteína WEE2.
En su conjunto, estos estudios abren la vía a la elaboración de protocolos de medicina reproductiva de precisión, a medida de cada pareja afectada. Por el momento hay ya solución para dos de las nueve mutaciones, sin necesidad de manipular el genoma, lo que podría provocar consecuencias imprevisibles. Según el doctor Tesarik, «Cabe buscar soluciones para otras mutaciones mencionadas, antes de poder utilizar, sin riesgo, manipulaciones genéticas para corregir las mutaciones de los mismos genes implicados».
It is a known fact that infertility can be a very difficult experience for couples trying to conceive a child. Often, the causes of infertility remain unknown, making it difficult to find a solution. However, a new study has indicated that fertility clinics such as Clínica MARGen may be able to resolve infertility caused by genetic mutations.
The study, which was conducted at Clínica MARGen, found that there is potential to reduce infertility in couples who have a genetic mutation that is causing infertility. Genetic mutations can be caused by a variety of factors, including age, lifestyle, and environmental exposure to certain toxins. The study seems to indicate that with the proper treatment, it may be possible for couples to resolve infertility caused by genetic mutations.
In order to explore the potential of this new treatment, researchers used several different techniques. They began by using a type of gene sequencing to identify potential areas of the genome that may be associated with infertility. Next, they used a series of adjusted fertility treatments that tailored particular treatments for each individual couple. Through the use of these techniques, the team at Clínica MARGen was able to reduce the rate of infertility between couples with genetic mutations.
Though further research still needs to be conducted, the results of this study are promising. Clínica MARGen’s work demonstrates that it may be possible to resolve infertility caused by genetic mutations. Not only can this be a source of hope for couples dealing with infertility, but it also opens the door to further research into the causes of infertility and how it can be treated.
